Autisme door spontane dna-mutaties

Zoals al werd vermoed blijkt nu uit onderzoek dat autismespectrumstoornissen kunnen ontstaan door spontane dna-mutaties. Dit staat in drie artikelen in Neuron van 9 juni 2011.

De wetenschappers hebben 1000 gezinnen onderzocht waar één kind een autismespectrumstoornis heeft en de andere kinderen niet. Bij de kinderen met autisme zijn veel copy number variations gevonden. Dit betekent dat de uitwisseling van chromosomen bij de vorming van ei- en zaadcellen niet compleet is. In het ene chromosoom ontbreekt dan een stukje, dat in het andere chromosoom dubbel aanwezig is. Als dat kleine stukjes zijn met weinig genen kan het niet zoveel kwaad. Maar bij alle onderzochte autistische kinderen bevatten de ontbrekende of dubbele stukken vele genen, en veel van die genen waren betrokken bij de organisatie van het brein.

Ook komt het tegenovergestelde voor, zoals bij het syndroom van Williams. Mensen die dit hebben zijn doorgaans verstandelijk beperkt, maar erg sociaal gericht.

_{Bron: NRC Handelsblad; Neuron}